同型半胱氨酸（Hcy）是一种含巯基的非蛋白质氨基酸，作为代谢中间体，它并非直接来自食物，而是由人体必需氨基酸甲硫氨酸（蛋氨酸）合成，并通过特定途径代谢排出。甲硫氨酸作为唯一含硫的必需氨基酸，需从食物中获取，其在体内通过转甲基作用生成 S – 腺苷同型半胱氨酸，进而转化为同型半胱氨酸。
同型半胱氨酸的代谢主要通过再甲基化和转硫两种方式进行。再甲基化是可逆过程，包含两条途径：主要途径中，同型半胱氨酸在维生素 B12 和 5 – 甲基四氢叶酸参与下合成甲硫氨酸，这一过程在所有组织中均可进行，其中亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）负责将叶酸转化为 5 – 甲基四氢叶酸，而维生素 B2 是该过程的必需辅助因子；替代途径则在肝脏和肾脏中进行，同型半胱氨酸接收甜菜碱（三甲基甘氨酸）的甲基生成甲硫氨酸，不依赖 B12 和叶酸，人体可从食物获取甜菜碱或通过胆碱合成。
转硫过程则是不可逆的，同型半胱氨酸在维生素 B6 参与下与丝氨酸缩合成胱硫醚，再进一步分解为半胱氨酸、谷胱甘肽等物质并最终从尿液排出，胱硫醚 -β 合酶（CBS）在此过程中发挥关键催化作用。无论是再甲基化还是转硫途径，对于降低血液同型半胱氨酸水平都至关重要，若 MTHFR 或 CBS 等关键酶发生基因突变，会导致分解能力下降，引发血液中同型半胱氨酸升高。此外，约 5%-10% 的同型半胱氨酸未在细胞内代谢，会被释放到血浆并通过肾脏清除。
人体同型半胱氨酸含量受多种因素影响，除食物中甲硫氨酸含量外，叶酸（B9）、维生素 B6、B12、B2 以及甜菜碱、胆碱的水平均会产生影响，同时还与半胱氨酸代谢相关，半胱氨酸可合成谷胱甘肽、牛磺酸等重要含硫物质，其中谷胱甘肽对抗氧化和免疫功能至关重要，硫化氢则具有心血管保护作用。
大规模研究明确了同型半胱氨酸的正常范围，健康人血浆总浓度在高效液相色谱法或 ELISA 法检测中为 5.0-15.0μmol/L，免疫测定法为 5.0-12.0μmol/L，其水平受年龄、性别、基因、饮食和生活方式等因素影响。一般男性水平高于女性，成年后以每 10 年 1μmol/L 的速度增长，如 40-42 岁平均值为 10.8μmol/L，65-67 岁增至 12.4μmol/L。
血液中同型半胱氨酸以四种形式存在：1% 为游离硫醇，70%-80% 与血浆蛋白结合，其余形成二聚体或与其他硫醇结合。目前体检中已广泛纳入该指标，血浆水平＞15μmol/L 称为高同型半胱氨酸血症（HHcy），其中 16-30μmol/L 为轻度，31-100μmol/L 为中度，＞100μmol/L 为重度；而低同型半胱氨酸血症（＜6μmol/L）仅发生在 0.5%-1% 的人群中。了解同型半胱氨酸的代谢机制与正常范围，对维护心血管等系统健康具有重要意义。
